Atrofia muscular espinal. Diagnóstico. Pruebas a realizar.

El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un exámen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

• Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular.
• Músculos flácidos
• Ausencia de reflejos tendinosos profundos
• Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.

Las pruebas para diagnósticar la AME son las siguientes:

Análisis de sangre:

Se realiza un análisis de sangre, en el que la enzima más estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente elevada. Aquí también se busca la enzima Adolasa, la Tasa de sedimentación eritrocítica, niveles de creatina-cinasa, prueba de ADN para confirmar el diagnóstico. Niveles de Lactato/Piruvato. Niveles de Aminoácidos y de la hormona estimulante de la tiroides.

EMG (Electromiografía):

Es una prueba que mide la actividad eléctrica del músculo, también llamado electromiograma. Se insertan unas pequeñas agujas en los músculos del paciente (normalmente en los brazos y muslos) y se observa una señal eléctrica que queda registrada en un aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos y la veolocidad de conducción motora de los nervios.

Biopsia muscular:

Se realiza una pequeña incisiónpara analizar el músculo y vereficar la degeneración. Se puede realizar con anestesia local (importante por tener usualmente una débil función respiratoria).

Resonancia magnética de la columna.
Velocidad de conducción nerviosa.